PANEL DE TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL COBRE 06202

Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de una enfermedad por transporte de cobre. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo, y proporcionar un asesoramiento genético adecuado. La identificación de variantes causantes de enfermedades proporciona una evaluación de riesgo precisa y determina el estado de portador en familiares en riesgo.