FACTOR V: 1 MUTACIÓN, 2 VARIANTES

El factor V es una glicoproteína sintetizada en el hígado.
La mutación G1691A es una mutación puntual en el DNA que ocasiona anomalías de coagulación manifestadas por resistencia a la proteína C activada, desencadenando una de las causas más frecuentes de enfermedad cardiovascular y trombosis venosa. El polimorfismo en el gen del factor V (His1299Arg; también llamado HR2) ha sido clasificado como un posible factor de riesgo para el desarrollo de tromboembolismo venoso.
La prueba está indicada en pacientes con sospecha de trombosis venosa profunda y antecedentes hereditarios de la enfermedad. De igual manera, es de utilidad en el monitoreo de mujeres con terapia anticonceptiva oral.