MTHFR:1 MUTACIÓN, 2 VARIANTES
La presencia de concentraciones elevadas de homocisteína es indicativa de que el organismo no la metaboliza correctamente. Una posible causa puede ser una mutación en el gen de la MTHFRMTHFR en personas con homocistinuria, generalmente las pruebas se realizan para dos variantes de la secuencia de ADN relativamente comunes, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs).